Сюжеты:

Роза опозорила – Ксюша будет мстить! Дочь Сябитовой издевается над «толстой» и незамужней матерью Куда смотрит Элджей? В «стельку трезвая» Ивлеева оконфузилась со стеклянной дверью Дочка Галкина, сын Мироненко? Гарри растёт точной копией экс-«любовника» Пугачёвой Последствия развода: Прилучный и Муцениеце начали «дележку» детей Глоба-льный успех: Безудержный подъём ждёт Скорпионов в 2020 году – астролог Дуэт Моргенштерна и Бузовой представит Россию на «Евровидении»? «Кучерявый» день: Сегодня Девы рванут вверх и вперёд Аня и Вова - пара готова: Суждено жениться на Анне мужчинам с этими именами – эзотерик Брянская «утопает» в слезах! Бузова на всю Россию «спалила» измены мачо из «Дома-2» Забеременела от «голубого» или как пассия сына Валерии спасает отношения? Уже 4 месяца... Брежнева беременна от участника «Dance революции»? Ни дня без позора… Малышеву уволят с «Первого канала» по приказу Путина?
Главная страница | Наука | Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета

Вт 26 февраля 2019, 14:24:25

Мутация вызывает изменение в генах, что приводит к скелетной дисплазии.

 Исследование было проведено в Каролинском университете ведущим врачем кафедры молекулярной медицины и хирургии Гидре Григелиониене. Она рассказала, что к ней обратилась одна местная семья со всеми документами, диагнозами и жалобами. «Ранее им поставили другой диагноз, но он не соответствовал тому, что мы видели на рентгеновских снимках»,- рассказала ученый.

Швейцарские ученые выявили новое заболевание скелета. Оно обнаружено у двух членов семьи - у матери и сына. Пациенты страдали от частых респираторных инфекций с длительным кашлем и дыхательными путями. У всех пострадавших были нормальный интеллект, прорезывание зубов, слух, острота зрения и базовые анализы крови.

Проведя множество анализов, Гидре выявила мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Этот ген производит молекулу РНК, вместо обычного белка, которая регулирует другие гены.

Потеря гена приводит к серьезным нарушениям в формировании скелета, задержке созревания хрящевых клеток, или черепно-лицевым аномалиям.

Ученые отметили, что выявленная мутация ранее не описывалась как врожденная, поэтому является неоморфной.


Алена Иванова

Подписаться:

Поделиться:

Новости по теме
Новое венерическое заболевание обнаружено британскими учеными
Новое венерическое заболевание обнаружено британскими учеными

Последнее исследование британских ученых из колледжа университетского типа в Лондоне дало возможность утверждать, что ими было открыто новое венерическое…

Генетики обнаружили новое смертельное заболевание
Генетики обнаружили новое смертельное заболевание

Группа российских и японских генетиков обнаружила новое генетическое заболевание у детей, которое очень быстро приводит к смерти. Ген одновременно поражает все…

Ученые обнаружили причину возникновения карликовости
Ученые обнаружили причину возникновения карликовости

Ученые из США провели ряд исследований, в ходе которых им удалось обнаружить причину появления карликовости. Как пояснили специалисты, данное заболевание…

Самое интересное