Медик от бога в области генной инженерии Пётр Новиков (основной специалист в области медгенетики Минздрава России) ко Дню орфанных заболеваний, который является международным днём планеты Земля, приурочил озвучивание своей принципиальной позиции: диагностирование и лечение больных с таким неординарно сложным диагнозом должно быть прерогативой бюджета федерации.Определяющие признаки редкости нашли не одинаковую трактовку в законодательно-правовом поле разных государств. Та же Европа, например, относит к разряду орфанных заболеваний заболевания, распространённость которых достигает следующих показателей: 1 человек на 2 тыс. населения, в то время как РФ относит к разряду орфанных заболеваний заболевания, распространённость которых достигает иных показателей, а именно: 1 человек на 10 тыс. населения.
В настоящее время орфанных заболеваний насчитывается 8 тыс., а специализированное лечение применяется только для 28 из них.
В соответствии с законодательством, действующим на российской территории, финансирование обеспечения лекарственными препаратами и медикаментами больных с орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ. Исключением из такого рода финансирования является некоторые орфанные заболевания, такие как гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, гемофилия и муковисцидоз.
Эти орфанные заболевания входят в список заболеваний, изложенных в программе «7 нозологий».
Закупка лекарственных препаратов и медикаментов для лечения пациентов программы «7 нозологий» происходит централизовано, а именно: за счёт средств государственного бюджета РФ.
Финансирование диагностирования и лечения больных с редкими заболеваниями должно решаться на федеральном уровне, то есть за счёт денежных средств федерального бюджета.
