Мутация была выявлена во время изучения генетического материала, полученного у представителей двух семей. От прочих пациентов они отличаются тем, что порядка 65% родственников стали жертвами этой формы заболевания. Ранее исследователи считали, что причиной появления быстро прогрессирующего рассеянного склероза является комбинация из различных генетических факторов. Теперь же ученые признают, что присутствие мутации в одном единственном гене может вызвать развитие заболевания, однако, как уточнили исследователи, это еще не приговор.
«Данная мутация повышает риск для людей, однако необходимо, чтобы присутствовало что-то еще – некий фактор, который запустит механизм болезни», — добавил ведущий автор проведенного исследования.
Генетики уверены, что открытие влияния гена NR1H3 на болезнь даст возможность значительно продвинуться в деле изучения рассеянного склероза и поисках эффективных методик борьбы с ним.
