Смерть Веры Глаголевой: Кто стал наследником её состояния?

Мнения

Смерть Веры Глаголевой: Кто стал наследником её состояния?

Кому же достанется всё имущество покойной артистки?

МКС захватили роботы-пришельцы: Уфологи бьют тревогу

От Редактора

МКС захватили роботы-пришельцы: Уфологи бьют тревогу

Что можно разглядеть на кадрах с камеры на борту Международной космической станции?

| | Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

Ср 9 августа 2017, 16:27:36
Такое генетическое нарушение как Синдром Дауна в современном обществе уже давно не является редкостью. Вопреки распространенному мнению, что его причиной может быть экология, вредные привычки родителей, неправильное питание, стрессы во время беременности, сложности во время самих родов, к появлению данного синдрома у младенцев все это не имеет отношения. Хоть впервые его и описал английский ученый еще в 60-х годах XIX века, тайну происхождения врожденного синдрома открыл миру лишь в конце 50-х годов следующего столетия генетик из Франции.
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

Оказалось, непосредственно в момент зачатия, то есть во время процесса слияния яйцеклетки и сперматозоида, когда закладывается вся генетическая информация плода, а затем и первого деления клетки, определяется, проявится ли у ребенка такая патология, как синдром Дауна. Также это может быть случайность генетического характера во время образования сперматозоида или яйцеклетки. Все зависит от количества хромосом в половой клетке, которых в норме должно быть 23. В большинстве случаев дефектную половую клетку с 24-мя хромосомами ребенок получает именно от матери (90% случаев), намного реже - от отца (10%), ведь расположены хромосомы парами: 50% от одного родителя, 50% от другого.
 
Этот синдром еще называют "Монголизм”, в основном из-за присущих этим людям черт лица. При этом геном родителей может быть абсолютно нормальным. Геномная патология на лицо, когда у "хромосомы 21" вместо двух элементов представлены три копии хромосом - трисомия, поэтому весь набор представлен 47 хромосомами (норма - 46).
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

В 2008 году международная группа ученых объяснила механизм зарождения в эмбриональном периоде синдрома Дауна. Все происходит из-за того, что дополнительная хромосома нарушает работу REST гена, который влечет за собой сбои и изменения в прочих участках ДНК, которые отвечают за развитие всего организма. В запуске этих изменений участвует ген DYRK1A, расположенный в 21-й хромосоме. Более чем в 90% случаев проявляется именно не наследственный вариант заболевания, когда в процессе редукционного деления клетки наблюдается нерасхождение хромосом. У одного процента лиц, имеющих патологию, отмечается мозаицизм (лишняя хромосома присуща не всем клеткам). Остальные случаи, согласно статистике, это наследуемые мутации "хромосомы 21".
 

 

В среднем на 700-800 родов в мире на свет появляется 1 младенец с данной генетической патологией. На это соотношение не влияет климатическая зона или социальный уровень, а также образ жизни родителей, национальность или цвет кожи. В том, что появилась лишняя хромосома, нет ничьей вины. Однако такой риск возрастает с возрастом, например, у женщин после 35 лет, и с каждым годом лишь многократно увеличивается. 
Если до 25 лет вероятность составляет 1 случай к 1400, то в 42 года уже 1 к 60.
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять патологию у плода на ранних сроках еще в утробе матери. Индийские ученые также смогли обнаружить, что, чем старше возраст на момент родов бабушки (по матери), тем более вероятно проявление этой патологии у ее внуков. Данный фактор специалисты даже поставили выше возраста самих родителей на момент зачатия и возможных последствий близкородственного брака.
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

Людям с "монголизмом” присущи такие наиболее распространенные проявления генетического заболевания: "плоское лицо”, разрез глаз - монголоидный, аномально укороченный череп, плоский затылок, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, открытый рот, искривленный мизинец, поперечная выделяющаяся складка на ладонях, плохо развитые мочки ушей, низкий рост, умственная отсталость (IQ до 50). Часто у больных имеется врожденный порок сердца, а у 15% - аномалии ЖКТ.
 
Более половины женщин с этим синдромом способны иметь детей, при этом среди пациентов-мужчин этот показатель существенно меньше. В 30-50% случаях дети, рожденные от женщин с таким заболеванием, будут иметь либо такой же диагноз, либо иные отклонения. Для точной диагностики супруги могут предварительно пройти анализ крови на кариотип. На ранних этапах определить заболевание помогает трехмерное ультразвуковое сканирование плода.
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

Несмотря на все эти методы, число новорожденных детей с данной хромосомной патологией с начала "нулевых” годов возросла на 15%. Опрос родителей "солнечных детей” показал, что многие и раньше знали в своем окружении таких детей, поэтому не боялись появления в своей семье такого ребенка, некоторые же категорически не принимают такой метод, как аборт, из-за религиозных принципов. Треть из тысячи опрошенных респондентов считают, что жизнь и социализация таких людей с каждым годом улучшается.
 

 

"Солнечные дети”, как их еще называют, могут обучаться. Умственные способности, а также уровень физического развития у каждого из них может отличаться, все зависит от возможностей каждого индивида в отдельности. Регулярные занятия с такими детьми и положительная атмосфера в семье дают неплохие результаты.
 

Ученые: Тайна происхождения синдрома Дауна раскрыта

 

Многие дети с данным хромосомным нарушением, вырастают и создают семьи, осваивают профессии и могут вести самостоятельную жизнь. Яркий тому пример - американская актриса 27-летняя Лорен Поттер, которая стала известной после исполнения роли в сериале "Хор”. Девушка активно помогает людям с ограниченными возможностями и входит в состав Президентского комитета по делам с такими людьми. В прошлом году Лорен стала невестой. Ее парень, имеющий такой же диагноз, сделал ей предложение. Поэтому, хотя человек и родился с синдромом Дауна из-за генетической ошибки, общество не должно относиться к нему, как к "другому”, "неприспособленному” к жизни, а относиться с пониманием и всячески помогать в социализации.

Юлия Июльская
Новости по теме
Ученые объяснили, как возникает синдром Дауна
Ученые объяснили, как возникает синдром Дауна

С каждым годом увеличивается количество рождённых детей с синдромом Дауна. Ученые рассказали, почему так происходит и как возникает синдром Дауна.

Ученый МГУ раскрыл тайну зарождения новой жизни
Ученый МГУ раскрыл тайну зарождения новой жизни

Биолог МГУ Александр Молчанов раскрыл тайну зарождения новой жизни, осветив момент зачатия плода. По мнению ученого, первой предпосылкой к появлению будущего

Ученым удалось идентифицировать ген синдрома Дауна
Ученым удалось идентифицировать ген синдрома Дауна

Группа ученых из Университета микробиологии в Теннеси смогла идентифицировать ген, который приводит к формированию у плода синдрома Дауна. Согласно

Добавить комментарий:

Имя:
Email:
Ваш комментарий: