ТОП-5 звездных пар, распавшихся в 2016 году

Самые яркие представители шоу-бизнеса, решившие разорвать свои отношения

| | Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

Чт 11 августа 2016, 12:24:20
Ученые, проводившие исследование на базе Детской больницы Сент-Джуд, доказали, что дефицит и мутация ABCB6 отличают пациентов с легкой формой порфирии от пациентов с тяжелой степенью (болезнь Гюнтера или «болезнь вампиров»). В своей работе специалисты задействовали 36 человек с порфириновой болезнью.
 

Ученые: Степень тяжести «болезни вампиров» зависит от мутации ДНК

 

Порфирия – в основном передается по наследству, вызывая нарушение пигментного обмена. Возникает в результате мутации одного из восьми ферментов, отвечающих за сборку гем. Гемы – это соединение порфиринов в крови с железом, отвечающее за транспортировку кислорода и метаболизм.
 
При «болезни вампиров» в организме пациента накапливаются порфириногены (продукты синтеза). Под воздействием солнечных лучей они превращаются сначала в порфирины, а затем в радикалы, которые повреждают эпителий. Кожа больного приобретает коричневатый оттенок и покрывается язвами. Деформируются суставы пальцев, хрящи носа и ушей.
 
Сначала ученые проводили эксперимента на мышах, а потом сделали биохимический анализ и секвенирование ДНК больных. Оказалось, что при болезни Гюнтера в организме происходят редкие мутации гена Lan или ABCB6. Эритроциты подвергались токсичному воздействию, что приводило к дефициту белка ABCB6. В ходе исследования удалось выяснить, что некоторые препараты могут вызвать осложнения порфирии. Ученые предположили, что аналогичный эффект наблюдается у наркозависимых граждан, особенно с негативной группой крови (Langereis).
 
В эксперименте на грызунах исследователи обнаружили, что поврежденные ABCB6 не могут транспортировать порфирины и нарушают фолдинг белка. У таких особей выявили также повреждение печение и нервно-психические расстройства.

Татьяна Джанабилова
Новости по теме
Британские ученые доказали, что болезнь Паркинсона развивается не так, как считалось ранее
Британские ученые доказали, что болезнь Паркинсона развивается не так, как считалось ранее

Сотрудники Университета Лестера в Великобритании опровергли ране известные факты и развитии болезни Паркинсона. Оказывается, недуг возникает совсем на так, как

Американские ученые создали лекарство для «вампиров»
Американские ученые создали лекарство для «вампиров»

Ученые из США разработали лекарство, которое может излечить «людей-вампиров». Новый препарат может помочь пациентам, которые страдают от эритропоэтической

Ученые: Морская болезнь передается по наследству
Ученые: Морская болезнь передается по наследству

Ученые выяснили, что морская болезнь передается по наследству. Как оказалось, существует 35 однонуклеотидных полиморфизмов, влияющих на появление и развитие

Добавить комментарий:

Имя:
Email:
Ваш комментарий: